Interviste

L'amaurosi congenita di Leber: conosciamola meglio.

​Due chiacchiere con Francesca Simonelli

​L’Amaurosi congenita di Leber è una malattia rara che colpisce in età infantile o adolescenziale. Ne abbiamo parlato con la Professoressa Francesca Simonelli del Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università degli Studi di Napoli.

1. Professoressa Simonelli che cos’è l’Amaurosi congenita di Leber?
L’amaurosi congenita di Leber è una malattia genetica che colpisce la retina causando fin dall’infanzia o a partire dall’adolescenza una grave riduzione della vista o, nei casi più seri, la totale cecità. Essa è causata dall’alterazione di alcuni geni che non sono più in grado di dare adeguate informazioni necessarie a fabbricare una proteina indispensabile alla retina per funzionare come dovrebbe.

2. Responsabile della malattia sono quindi dei geni alterati?
Sì, al momento sono stati identificati all’incirca una decina di geni responsabili dello sviluppo dell’Amaurosi che è oggi una tra le prime cause di cecità nell’infanzia colpendo con una frequenza di 3 persone ogni centomila.
3. Come ci si può accorgere se un piccolo è affetto da malattia?
I sintomi più evidenti sono la difficoltà del bambino a mantenere lo sguardo fisso e a prestare attenzione a causa della scarsa sensibilità della retina a cogliere gli stimoli visivi. Si noterà facilmente anche un moto continuo degli occhi, che in termine tecnico viene definito nistagmo, indice del tentativo del cervello di captare e recepire delle immagini, ma purtroppo senza successo.

4. Si tratta di una malattia ereditaria?
Sì, nella maggior parte dei casi la malattia riconosce una trasmissione di tipo autosomico recessivo. Questo significa che due genitori, portatori sani, ad ogni gravidanza hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia ai nascituri.

5. Quali sono le possibilità di cura?
Al momento non esistono cure che possano essere considerate ufficiali. È però in corso una sperimentazione, partita due anni fa, a cui hanno partecipato il Children’s Hospital di Philadelphia, il Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università di Napoli ed il Tigem, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina. Obiettivo della terapia sperimentale è la correzione del difetto genetico dell’occhio che è alla base della malattia attraverso la terapia genica ,che sembra essere al momento la strategia di cura più promettente.

6. In che cosa consiste la terapia?
La terapia genica utilizza un virus innocuo appositamente creato in laboratorio del quale viene sfruttato il potere infettivo al fine di diffondere la versione sana dello stesso gene responsabile della malattia. Il virus viene dunque iniettato nel globo oculare per trasmettere alla retina le istruzioni necessarie per produrre la proteina mancante.

7. Quali sono i tempi di recupero dopo la terapia?
I primi risultati sono stati osservati dopo circa un mese dalla terapia, consentendo se non la chiara definizione dell’immagine da lontano, almeno una netta acquisizione da vicino. A distanza di sei mesi si sono registrati i primi segni tangibili di miglioramento visivo, e questo ha comportato la possibilità di cominciare a condurre una vita quasi del tutto normale, percependo le immagini anche di notte.

8. Quanti pazienti sono stati trattati fino ad oggi?
I pazienti trattati nel nostro trial, ad oggi sono 12 , di cui 5 italiani, ed in tutti la terapia si è dimostrata sicura e ha portato ad uno stabile e significativo miglioramento visivo. Sono, tuttavia, necessari ulteriori studi per ottimizzare il trattamento e per valutare possibili effetti a lungo termine. Considero, comunque, questo primo traguardo come un ottimo punto di partenza per la definizione di nuove vie di cura e per dare ad ogni paziente ammalato di Amaurosi congenita di Leber una speranza per un futuro non più al buio.
Francesca Morelli