Interviste

L’epilessia: origini, cause e terapie

​Roberto Mutani

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1.              Professor Mutani, come si manifesta l’epilessia e quanti ne soffrono?

In Italia sono circa 500.000 le persone affette da epilessia, con la comparsa di 25.000 nuovi casi all’anno. La classificazione delle epilessie è complessa ed oggetto di modificazioni legate all’evoluzione delle conoscenze. Semplificando, in base alla sintomatologia delle crisi si distinguono le più frequenti epilessie parziali (con crisi parziali) e quelle meno frequenti generalizzate (con crisi generalizzate). In entrambe le categorie, in base all’eziologia, si distinguono le epilessie primarie (non lesione cerebrale, in genere età-correlate), quelle cripto geniche (lesione cerebrale presunta ma non individuata) e quelle sintomatiche (lesione cerebrale dimostrata). La comparsa dell’epilessia avviene per lo più in età infantile e nella terza età.

Nell’immaginario collettivo le crisi epilettiche sono caratterizzate da perdita di coscienza e caduta a terra con convulsioni della durata di un minuto (crisi di Grande Male). La maggior parte delle crisi si manifesta, invece, con una semplice interruzione del contatto con la realtà della durata di 10-30 secondi, talora accompagnata da movimenti automatici delle mani o della bocca con rapida ripresa della coscienza. Talora ci sono crisi limitate a fenomeni motori o sensitivi con mantenimento della coscienza.

2.            Qual è la causa che scatena un attacco?

Gli attacchi sono dovuti ad una specie di corto circuito del cervello. Le cellule nervose, i neuroni, normalmente dialogano tra loro mediante fenomeni biochimici che comportano anche una espressione elettrica, attraverso delle particelle cariche elettricamente, chiamate ioni. Nell’attacco epilettico l’improvviso squilibrio a favore della componente eccitatoria della trasmissione nervosa del segnale dà luogo ad una scarica elettrica eccessiva e sincrona di una popolazione neuronale (focus epilettico), causa di disturbo transitorio delle funzioni cerebrali.

3.             Dove ha origine la scarica?

Si possono avere diverse possibilità. La scarica può avere origine in una regione ben definita del cervello, dove ha sede il focus, per poi estendersi oppure essere generalizzata fin dall’inizio con in entrambi i casi una perdita di coscienza. Quando invece la scarica rimane circoscritta l’attacco si manifesta con sintomi che possono essere considerati minori.

4.             Quali sono le terapie oggi disponibili per la cura dell’epilessia?

La terapia è farmacologica. I numerosi farmaci  disponibili (sia classici che di ultima generazione) agiscono sul cervello modificando la neurotrasmissione, potenziando quella inibitoria oppure inibendo quella eccitatoria. Viene così corretto lo squilibrio trasmettitoriale responsabile delle crsi. La terapia non è necessaria in rare forme benigne (ad es. epilessia rolandica) di epilessia dell’infanzia con tendenza alla guarigione spontanea. In altre forme di epilessia, ad es. epilessie generalizzate primarie, i farmaci consentono di bloccare le crisi e la terapia può essere sospesa dopo pochi anni o, raramente, continuata tutta la vita (ad esempio nell’epilessia mioclonica giovanile). In altre forme ancora, come nelle epilessie sintomatiche di danno cerebrale sia parziali che generalizzate, i farmaci consentono di ottenere una riduzione delle crisi e la terapia è in genere permanente. In quasi tutti i farmaci antiepilettici è stato individuato l’intervallo terapeutico della concentrazione ematica, con un valore minimo necessario affinchè il farmaco possa essere efficace e un valore massimo da non superare pena effetti tossici.

5.             Quali sono gli effetti collaterali di queste terapie?

A parte rari casi in cui all’inizio del trattamento si manifesta ipersensibilità (come può accadere con qualsiasi altro tipo di farmaco), la terapia è di norma ben tollerata. I disturbi che si possono verificare sono rappresentati da sonnolenza diurna, vertigini, alterazioni dell’equilibrio. Tuttavia se i farmaci vengano dosati in modo che la concentrazione nel sangue sia adeguata, molti di questi effetti collaterali possono essere evitati o ridotti. Una volta trovato il dosaggio ottimale sono sufficienti controlli annuali o biennali.

6.             Una terapia chirurgica è possibile?

In caso di epilessia farmacoresistente, l’opzione chirurgica deve essere presa in considerazione con sollecitudine. Il paziente può essere considerato eleggibile  a tale tipo di terapia solo quando le opportune indagini (da condurre in un Centro Epilessia) indichino l’esistenza di un focus unico e stabile, in una sede in cui l’asportazione non produca danni funzionali e in un soggetto con un livello cognitivo che gli consenta una cooperazione attiva e consapevole. L’intervento è da eseguirsi solo in un Centro esperto di Neuro-Chirurgia dell’epilessia.

7.             È possibile parlare di prevenzione in pazienti epilettici?

Si potrà parlare di prevenzione in un futuro che non credo molto lontano. Sono infatti già stati identificati molti dei meccanismi che generano l’epilessia che possono avere varie cause quali traumi, infezioni e malattie degenerative. Inoltre sono stati individuati molti geni le cui mutazioni possono determinare l’ipereccitabilità delle cellule nervose. Il prossimo passo è dunque quello di arrivare a capire se questi geni possano essere responsabili di una predisposizione allo sviluppo di epilessia, predisposizione che a volte può rimanere latente e in altri casi manifestarsi clinicamente.

8.             Come aiutare una persona colpita da attacco epilettico ?

Nel corso di crisi generalizzate convulsive è bene spostare il corpo del paziente da eventuali spigoli o oggetti contundenti contro i quali possa continuare a battere durante le convulsioni. Al termine delle crisi convulsive è necessario assicurare la pervietà  delle vie respiratorie mediante l’eliminazione di muco, sangue e saliva dalla bocca. In caso di crisi parziale con restringimento dello stato di coscienza ed automatismi motori va evitato il tentativo di bloccare il paziente che, non essendo in grado di comprendere le motivazioni, può reagire con violenza.

9.             È vero che esiste una sorta di pace-maker?

È la terza opzione terapeutica. Quando le terapie farmacologiche non danno gli effetti sperati e non è possibile intervenire chirurgicamente, è possibile ricorrere a una sorta di pacemaker che stimola il nervo vago. L’elettrostimolatore, posizionato chirurgicamente, manda una serie di impulsi che risalgono dal nervo vago fino al cervello e attivano un circuito inibitore della corteccia capace di attenuare  o addirittura spegnere le crisi epilettiche senza interferire con le altre attività. I risultati sono buoni almeno nel 50-55% dei casi. Esistono tuttavia alcuni effetti collaterali: può infatti subentrare una tosse leggera ma fastidiosa, perché alcune fibre del vago raggiungono la trachea, o la voce può diventare intermittente. Oppure, è questa la conseguenza più importante, il cuore può andare incontro ad aritmie o altri disturbi. Si tratta di norma di disturbi passeggeri che rientrano modificando le regolazione dello stimolatore che va quindi personalizzato con estrema cura.

10.          L’epilessia ha origine ereditaria?

Nella maggior parte dei casi il rischio genetico di sviluppare epilessia è modesto. Infatti nei figli di soggetti con epilessia primaria il rischio è pari al 15%, mentre nei figli di soggetti con epilessia criptogenetica o sintomatica il rischio è solo del 2-5%. Naturalmente in entrambi i casi i valori percentuali aumentano nettamente nel caso di genitori entrambi affetti da epilessia.

11.           Vi sono problemi per una donna con epilessia che desideri affrontare la gravidanza?

La terapia farmacologica deve essere proseguita in gravidanza a causa dei possibili effetti nocivi sul feto di crisi convulsive generalizzate. I farmaci antiepilettici hanno un rischio malformativo, diverso a seconda dei farmaci e che raddoppia-triplica il comune rischio generico malformativo in donne che non consumano farmaci. Inoltre, il rischio malformativo farmacologico si produce nel primo periodo della gravidanza. Pertanto è necessario che la gravidanza sia programmata in modo da effettuare il passaggio da un farmaco a rischio malformativo maggiore ad uno a rischio minore prima del concepimento. E’ inoltre necessario che la donna sia inserita in un programma intensificato di monitoraggio della gravidanza, onde poter evidenziare precocemente eventuali malformazioni fetali.

Purchè la terapia non venga sospesa o ridotta l’esistenza dell’epilessia non rappresenta di per sé motivo medico di impedimento al parto per via naturale. Non vi è motivo di rinunciare ai benefici immunitari e psicologici dell’allattamento, che consente altresì al neonato di continuare ad assumere in dosi progressivamente minori i farmaci assunti per via placentare durante la gravidanza.

12.          L’epilessia può avere ripercussioni sulle abitudini di vita?

La carenza di sonno, quale riconosciuto fattore di abbassamento della soglia epilettogena, deve essere evitata. Altrettanto va detto per l’uso eccessivo di alcolici. In caso di epilessia fotosensibile vanno evitati l’osservazione da vicino della TV, specie se l’immagine è mal regolata, il prolungato uso di videogiochi e le luci intermittenti. La discoteca è una circostanza facilitante i vari fattori di rischio con relativi divieti finora elencati.

In caso di crisi frequenti è consigliabile eliminare la chiave della stanza da bagno e utilizzare la doccia al posto della vasca da bagno. Infine i farmaci vanno assunti con regolarità alle ore prescritte, con prudenziale recupero della dose saltata in caso di dimenticanza.

13.          Qual è il percorso diagnostico?

Essenziale è la certezza che le crisi riferite dal paziente o dalla sua famiglia siano di natura epilettica. Deve essere pertanto posta una diagnosi differenziale nei confronti di altre crisi cerebrali, quali le crisi sincopali, ipniche, ischemiche e psicogene.

Le crisi, inoltre, devono ripetersi spontaneamente: un soggetto che abbia avuto un’unica crisi non è pertanto affetto da epilessia né lo è il bambino che presenti crisi convulsive solo in occasione di rialzi febbrili.

Importante è l’inquadramento delle crisi epilettiche, presentate dal soggetto, nell’ambito più vasto di un’epilessia o sindrome epilettica, attraverso la valutazione del tipo di crisi, dell’età di esordio, delle condizioni neuropsichiche, dell’eventuale familiarità, dei dati strumentali (EEG, RMN  encefalo.) Solo tale inquadramento può consentire la valutazione prognostica sia in termini di evoluzione naturale dell’epilessia che di scelta del farmaco da utilizzare. E’ bene pertanto che il suddetto percorso diagnostico venga compiuto presso un Centro Epilessia o un ambulatorio neurologico con riconosciuta esperienza epilettologica.

         Francesca Morelli